Pränataldiagnostik

Pränataldiagnostik

 

Krankheiten und Fehlbildungen des Kindes können schon vor der Geburt festgestellt werden.
Im Rahmen der Schwangerschaftsvorsorge gilt es, die normale Entwicklung des Kindes und die Gesundheit der Schwangeren sicherzustellen. Um eventuell auftretende Risiken rechtzeitig zu erkennen und eine entsprechende Betreuung der Risikoschwangeren durchzuführen gibt es u.a folgende Untersuchungstechniken zur Diagnosefindung.

 

Ersttrimesterscreening (Nackenfalte, NT)

Zwischen der 12. und 14. Schwangerschaftswoche besteht die Möglichkeit, chromosomal bedingte Fehlbildungen - oder auch ganz früh einen kindlichen Herzfehler - mittels einer kombinierten Blut- und Ultraschalluntersuchung abzuschätzen.

Nur von der FMF geprüfte und zertifizierte Frauenärzte sind ermächtigt, die Messung der Nackenhautdicke (Nuchal Translucency = NT) mittels hochauflösender Sonographie und die Bewertung Ihrer Laborergebnisse durchzuführen. Mit Hilfe eines speziellen Computerprogramms lässt sich hieraus das individuelle Fehlbildungsrisiko errechnen. Die Aufdeckungsrate liegt deutlich höher als bei allen anderen nicht invasiven Verfahren und beträgt im Idealfall 94%.


NIPT (Nicht Invasiver Pränataler Test) Harmony Test

Ab der 11. Schwangerschaftswoche kann mit dem Nachweis von kindlicher DNA (Erbgut) im Blut der Mutter eine Chromosomenstörung festgestellt werden.

Das Down-Syndrom (Trisomie 21) wird zu 99% erkannt, die Trisomien 13 und 18 zu etwa 98%. Die sogenannte Falsch-Positiv-Rate ist unter 0,1%.

Auf Wunsch können auch Störungen der Geschlechtschromosomen bzw die Feststellung des kindlichen Geschlechts nachgewiesen werden.

Die Kosten dafür betragen z Zt (2016) 399,-€.

Chorionzottenbiopsie

Mittels einer Punktion der mittleren Eihaut (Chorion) kann schon während der 7. bis 12. SSW Gewebe mit fetaler Charakteristik gewonnen werden. Daraus können folgende Fragen geklärt werden: 

Chromosonenanalyse, Geschlechtsbestimmung, Hinweise auf angeborene Enzymdefekte, Hämoglobinopathie

Hämoglobinopathie ist eine Erkrankung infolge abnormer Hämoglobine (Blutfarbstoff). Dabei ist ein fehlerhaftes, chemisch vom normalen Hämoglobin abweichendes Hämoglobin nachweisbar.

Vorteil dieser vorgeburtlichen Diagnostik, wenn sie medizinisch indiziert ist, ist der frühe Nachweis/Ausschluss einer Schädigung des Kindes, so dass eine entsprechend engmaschige Schwangerschaftsbetreuung durchgeführt werden kann. Bedeutsam kann dies auch bei einer denkbaren Indikation zum Schwangerschaftsabbruch sein.

Fruchtwasseruntersuchung

Eine Fruchtwasseruntersuchung kann während der Schwangerschaft vorgenommen werden, um eventuelle Krankheiten oder Missbildungen des Feten herauszufinden. Diese Punktion findet durch die Bauchdecke der Mutter statt. Damit der Fetus, dessen Nabelschnur oder die Plazenta nicht verletzt werden, erfolgt die Fruchtwasseruntersuchung immer unter Ultraschallkontrolle. Unter bestimmten Fragestellungen kann sich eine Fruchtwasseruntersuchung als sehr wertvoll erweisen. Das gewonnene Fruchtwasser wird je nach Fragestellung zytogenetisch, biochemisch, mikroskopisch oder optisch untersucht. Das Risiko, dass durch diese invasive Untersuchung eine Fehlgeburt verursacht wird, liegt bei etwa 1:300. 
Im einzelnen können geklärt werden: 

Abweichungen von der normalen Chromosomenzahl, diese können z.B. auf das Down-Syndrom hinweisen, Hinweise auf eine angeborene Stoffwechselanomalie, Progressive Muskeldystrophie, Ausschließen eines Neuralrohrdefektes, fetale Gefährdung bei möglicher Rhesusfaktor-Inkompatibilität, Lungenreife im Falle einer vorzeitigen Beendigung der Schwangerschaft.